El primer bebé tratado de una enfermedad metabólica rara con CRISPR da esperanza a miles de pacientes

Poco después de nacer, a K.J. le diagnosticaron una enfermedad rarísima y muy grave. Sus padres escucharon que tenía deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa (CPS1), un problema que afecta a una de cada 1.300.000 personas. La carencia trastoca el ciclo de la urea, un proceso corporal que elimina el exceso de amoníaco que se produce cuando procesamos proteínas. Normalmente, nuestro cuerpo convierte el amoniaco en urea, que expulsamos al orinar, pero a K.J. le faltaba una enzima en el hígado necesaria para esa conversión. Cuando el amoniaco se acumula, puede causar crisis con daños neurológicos irreversibles y, en un 50% de los pequeños, la muerte. En algunos casos, es posible tratar la enfermedad con un trasplante de hígado, pero muchas veces los bebés son demasiado pequeños o ya han sufrido daños antes de la cirugía.

Seguir leyendo